花樣年華現7旬老態 Werner症候群增列罕見疾病
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AI 摘要(NQ 加工版)
衛福部預告將導致提早老化的遺傳性疾病「Werner症候群」新增為罕見疾病,以保障病人權益。
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常見問題
- Q: 衛生福利部在何時針對新增Werner症候群為罕見疾病的案件辦理了多少天的預告程序?
- A: 衛生福利部已自中華民國115年5月8日起,針對新增Werner症候群為罕見疾病的案件辦理為期60天的預告程序。
- Q: Werner症候群患者在青春期之後的二十多歲與三十多歲時會分別出現哪些提早老化的臨床症狀?
- A: 患者在二十多歲時會開始出現頭髮灰白、禿頭、皮膚硬化與聲音沙啞;三十多歲時則可能會有白內障、第二型糖尿病、性腺機能退化、皮膚潰爛和骨質疏鬆症。
- Q: 根據罕見疾病基金會的介紹,Werner症候群在日本新生兒中的發生率大約是多少?
- A: 根據罕見疾病基金會的介紹,該疾病主要好發於薩丁尼亞及日本,在日本大約每2萬至4萬個新生兒中就會有1人患有此疾病。
- Q: 醫療機構是在何時提出將Werner症候群列入罕見疾病的申請,而該增列公告的生效日又是哪一天?
- A: 收治病人的醫療機構是在中華民國114年11月6日提出申請,而衛福部公告的增列生效日則溯及至該申請日也就是114年11月6日。
- Q: 若父母雙方各帶有Werner症候群的一個隱性基因,其所生子女得此遺傳性疾病的機率是多少?
- A: 若患者的父母雙方各帶有一個Werner症候群的隱性基因,則他們所生下的子女會有四分之一的機率得病。