中央訊息 （中央社記者 陳婕翎 台北18日電）今年34歲精神科社工師劉晏如，赴英留學時，因腹痛發現左腎有27公分、重3.2公斤腫瘤，返台後確診結節硬化症，她選擇「直球對決」，如今病情穩定，現在最大的夢想是成為媽媽。 劉晏如今天出席台灣結節硬化症協會20週年記者會，父母是社工與護理師，從小耳濡目染，成為精神科社工師，2年前赴英國進修，成了人生最大轉捩點，突然劇烈腹痛，丈夫急忙陪伴就醫，在急診發現左腎藏有一顆27公分、重達3.2公斤巨大腫瘤，在異鄉緊急開腸破肚才撿回一命。 返台後，劉晏如面對肺部結節轉移、確診罕病結節硬化症雙重打擊，她是晚發型成人非典型案例，勇敢選擇直球對決，卻一度陷入不知該掛哪一科的「跨科流浪」恐慌，直到遇見台灣結節硬化症協會並進入台大醫院「一站式整合門診」，才終於感受到「安全被接住」的安心。 劉晏如坦言，確診罕病患者時，同樣會經歷「為什麼是我」的憤怒，以及對未來生育的恐懼。她勇敢打破社會對病患必須堅強的濾鏡，呼籲不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼，撐不住時嘗試心理諮商，她如今身心狀況控制穩定，現在有一個夢想，就是成為媽媽。 結節硬化症（TSC）是一種因基因變異所致的系統性罕見疾病。台大醫院基因醫學部及內科部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症的發生率約為萬分之1至6000分之1，推估台灣潛在患者約有數千名，但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷。 陳沛隆進一步解釋，這6000分之1的結節硬化症病徵極具「多樣性」，宛如擁有千種面貌。隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現，嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇，發生率達85%；兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤。 成年期則好發腎血管肌脂肪瘤，發生率達60%，及肺部淋巴管平滑肌瘤。陳沛隆說，正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。 台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德回顧過去20年，他說，當年病患常因不同器官的症狀往返奔波，求醫無門，歷屆理事長與各大醫學中心專家共同努力，成功推動跨科別的「整合性聯合門診」，讓病患不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。（編輯：李錫璋）1150618 選擇與事實站在一起，您的每一份贊助，都是守護新聞自由的力量 下載中央社「一手新聞」APP，即時掌握最新消息 本網站之文字、圖片及影音，非經授權，不得轉載、公開播送或公開傳輸及利用。