株式会社Medii（总公司：东京都新宿区，代表取缔役医师：山田裕挥，以下简称Medii）在专为医师提供的专科医师咨询服务「Medii E-Consult」中，与小儿神经专科医师团队合作，开设了针对小儿期肌肉萎缩症的病例咨询窗口。 在诊断及决定治疗方针时需要高度专业知识的小儿期肌肉萎缩症领域中，本窗口旨在创建一个让全国主治医师能直接向顶尖专科医师咨询的环境，借此实现早期诊断与治疗优化。 背景 肌肉萎缩症是一种因基因突变导致肌纤维变性、坏死，进而引起进行性肌肉无力的指定罕见疾病。该疾病存在多种亚型，每种亚型皆为患者人数稀少的罕见疾病，且发病时期与恶化速度各异。 特别是在儿童时期，运动发展迟缓或容易跌倒等初期症状，有时很难与成长过程中的个体差异区分开来。因此，某些亚型可能需要数年时间才能确诊，诊断延迟成为一项重大课题。此外，儿童时期身体与机能成长显著，要根据年龄与成长阶段选择最佳治疗方案并进行长期追踪，需要极高水准的专业知识。再者，在向患者及家属说明未来的预后情况时，也需要最新的医学见解与多方面的考量。 近年来，针对部分亚型，基于基因与分子机制的全新治疗选项已经问世。这些治疗方法通常对年龄、病程及基因型等适应症有严格规定，因此早期诊断与正确判断显得至关重要。 另一方面，精通肌肉萎缩症的小儿神经专科医师在全国范围内数量有限，也有人指出，不同地区和医疗机构在获取专科医师资源方面存在落差。我们急需创建一套机制，让主治医师在初期产生临床怀疑的阶段，就能迅速获取专业见解。 为了因应这些挑战，我们开设了本咨询窗口。 病例咨询窗口概要 本窗口是专供诊疗小儿期肌肉萎缩症的主治医师匿名且免费使用的医师专属咨询窗口。针对主治医师在临床上遇到的疑问，专科医师会根据其经验与专业知识提供建议。 从鉴别诊断、治疗方针的研讨、检查结果的解读、因应年龄的后续追踪，到向患者与家属的说明方法等，在诊疗的各个阶段，我们都会从专业的角度提供支持。 虽然目前以小儿期为主要服务对象，但未来也计划扩大至成人诊疗科。 【相关措施】 Medii 正活用 Medii E-Consult，与日本小儿神经学会合作，致力于建构杜兴氏肌肉萎缩症（DMD）再生医疗等产品的副作用管理体制。 [详细信息] 2026年4月23日新闻稿：与日本小儿神经学会共同建构旨在管理杜兴氏肌肉萎缩症再生医疗等产品安全性的「医师间协作系统」（https://medii.jp/news/20260423） ◾️ 小儿期肌肉萎缩症专科医师咨询窗口 URL：https://x.medii.jp/65b9bf ※本服务专供医师使用，使用前需先注册会员。 ※会员注册及服务的使用，将持续免费提供。 ◾️ 负责本咨询窗口的顶尖专科医师 国立精神・神经医疗研究中心 转译医学中心长／脑神经小儿科 部长 小牧 宏文 医师 ・日本小儿神经学会 理事 ・日本神经学会「Duchenne型肌肉萎缩症诊疗指南」编撰委员会 副委员长 ・小儿神经专科医师 ・临床药理学会指导医师 东京女子医科大学附属医院 小儿科 副教授 石垣 景子 医师 ・日本小儿科学会 代表 ・日本小儿神经学会 评议员 ・日本神经学会「Duchenne型肌肉萎缩症诊疗指南」编撰委员会 委员 ・小儿神经专科医师 来自专科医师团队的消息 肌肉萎缩症是一个从诊断、后续治疗选择到向家属说明，都充满着小儿期特有困难的领域。近年来，随着治疗选项与遗传学检查等技术的进步，在诊疗过程中需要考量的信息也随之增加。 我们专科医师在日常诊疗中，面对每个病例也都时常感到苦恼。如果在第一线面对患者的医师们有任何迷惘的时候，能把这个窗口当作一个共同思考的平台来活用，我们将会感到非常高兴。请随时与我们联系。 关于株式会社Medii Medii 秉持着「不遗漏任何人的医疗」的使命，以诊断技术与治疗方法高度进化的罕见疾病与癌症等领域为中心，致力于解决医疗难题。作为解决方案，我们提供了医师可免费使用的临床疑问解答平台。