口服标靶药物纳入健保给付已满周年，为超过50名罹患丛状神经纤维瘤的儿童与青少年患者带来希望，但医界点出，多数成人患者仍受限于治疗的可近性，加上丛状神经纤维瘤转为恶性的情况好发于成年后，因此呼吁健保能放宽给付标准，让成人也能适用。 第一型神经纤维瘤的盛行率约为三千分之一，台湾约有7000名患者，其中一半源于先天遗传，另一半则是后天突变所致。约有三至五成的患者会发展出丛状神经纤维瘤，肿瘤可能随时间增生并压迫周遭神经，不仅造成外观改变，也带来慢性疼痛。病灶从患者出生起就可能出现，并在儿童及青少年时期增长最快。 林口长庚儿童神经内科主任周怡君在记者会上表示，口服标靶治疗纳入健保给付一年来，已帮助超过50名儿少患者获得治疗机会。通过及早介入，部分患者的肿瘤体积得以缩小、疼痛感减轻，生活功能也逐步改善，让孩子有机会重返校园、参与同侪活动。 台湾小儿神经医学会理事长林光麟特别提到，丛状神经纤维瘤虽多为良性，但仍有约10%的恶性癌化风险，可能恶化为「恶性周边神经鞘瘤」。这类恶性转变最常发生在20至40岁的成年患者身上，因此持续追踪与定期评估至关重要。 中山附医儿童血液肿瘤病房主任翁德甫提醒，成人丛状神经纤维瘤的病灶仍可能持续长大，甚至有约8%至13%的可能性会转化为恶性肿瘤。追踪不应因成年而中断，尤其当发现肿瘤变大、疼痛或变质时，应尽速回诊。无奈的是，成人目前并非口服标靶治疗的健保给付对象。 相较于儿少患者已逐步受惠，多数成人患者仍在治疗可近性上备感挑战。台湾小儿神经医学会与阳光社会福利基金会共同呼吁，未来政策应持续关注成人患者的需求，逐步提升治疗的可近性与照护的延续性，让更多患者在人生的不同阶段，都能获得适切支持与更稳定的生活品质。 根据翁德甫的临床观察，成人患者过去常因多种原因与医疗端失联，例如小时候就医但长大后中断、症状无法手术又无药可治而不再就医，或是治疗后未见改善而停止。他强调，长大不代表疾病的结束，成人照护不应被忽略。 翁德甫指出，疼痛是成人丛状神经纤维瘤患者最常见的临床表现，约有32%至38.4%的患者饱受其折磨。事实上，影响的不只是外观或疼痛，日常行动、人际关系也都会受到冲击。「每个丛状神经纤维瘤的儿童患者都会长大，但是他们不会知道，哪天丛状神经纤维瘤会改变他们的人生。」