中央社消息 (台北12日电) 卫福部长石崇良宣布，国健署新生儿筛检推出2项改革，今年7月起从现行部分补助改为全额补助，新台币200元筛检费用提升至750元；另外原21项检验将加入脊髓性肌肉萎缩症（SMA），预计受惠近10万人。 「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」是宝宝出生后的第一次健康检查，所有宝宝出生满48小时就需要做新生儿筛检，由于婴儿阶段先天性代谢异常疾病通常症状不明显，很难从外表察觉，一旦出现症状，就可能已经造成永久的神经与身体损害。 石崇良今天上午出席亚太罕病创新治疗中心启动记者会，他在致词时表示，现行国健署补助21项新生儿先天性代谢异常疾病筛检，其中18项是罕病，每年新生儿筛检率平均达99%以上，采取部分补助200元，差额由家长自付，自今年7月起将改为全额补助，补助费用增至750元。 另外，原本新生儿筛检共计21项检验，今年7月起将加入脊髓性肌肉萎缩症（SMA）为公费筛检项目，石崇良说，盼及早发现新生儿具遗传性罕见疾病风险，能够及早以健保药物治疗。这2项公费新生儿筛检改革预计受惠9、10万人，挹注预算近亿元。 国健署7月起SMA将纳入公费新生儿筛检项目，高雄医学大学附设医院小儿部主治医师钟育志说，过去SMA曾经是新生儿绝症，随着医疗进步，SMA不再是绝症，相关药物也都已纳入健保，治疗关键在把握黄金治疗期。 钟育志表示，据文献显示，通过筛检及早在症状尚未出现前就进行治疗后的宝宝们，在18个月后能自行行走的比例为100%，他的诊间就曾遇过SMA宝宝，因新生儿筛检及早发现并开始治疗，现今已与正常小孩无异，可见新生儿筛检，对患者生存率与恢复状况都有显著提升。 国健署提醒，如果新生儿先天性代谢异常疾病筛检结果为阳性，并不代表确定罹患这项疾病，只要在接获通知时，尽早安排宝宝接受进一步确认检查，部分先天性代谢异常的疾病，就能及早发现并妥善治疗。 产官学联手启动亚太罕见疾病创新治疗中心，将结合在地优势深化罕病照护韧性。台湾医疗健康产业卓越联盟基金会董事长陈昱瑞说，所有个案都是台湾积累真实世界数据重要伙伴。通过系统性临床回馈，数据将直接深化台湾本土研发能量，最终回头嘉惠台湾在地病友。(编辑：李亨山) 1150512