「我今天没有戴口罩，我要以真面目示人，让所有人看看我是怎么走来的。」林秀枝（63岁）今天在「逢希-伯林道症候群卫教记者会」上，回忆起35年前，刚结婚没多久，突如其来的半身麻、无力，家里杯碗、公司杯子都被摔破，步态不稳，就医发现肿瘤，1990年接受首次手术，切除脑肿瘤，成功挽回生命。不料，肿瘤生长没有间断，每隔10年就需接受一次手术，林秀枝在2004年接受加马刀放射手术，并于2020年接受颈椎至胸椎肿瘤切除手术，2025年因罕见腰椎血管母细胞瘤再复发，出现下背痛、髋部疼痛及下肢麻木等症状，再度接受手术治疗。大概在第3次复发，医师察觉到异常。林秀枝历经一系列检查确诊VHL，面对6次重大手术，包含脑部4次、脊椎2次，她仍正向态度面对，认为知道病因就好，甚至以幽默心情看待每次住院，觉得是让自己暂时休息，丈夫更是她坚强支柱，「能嫁给这么好的丈夫」，不怕手术或辛苦，最担心自己不在，丈夫需独自面对生活。罕见疾病逢希伯-林道症候群（VHL）是一种多系统遗传性疾病，全台仅通报54例病例，林秀枝的母亲那一代子女众多，「我手边的个案几乎可以确定都是来自同一个家族」，国泰医院外科部顾问医师黄金山说，这是显性遗传性疾病，VHL患者的下一代有50%致病率。时常家族一人被诊断，就会拉出一连串族谱，仿佛家族隐性炸弹。黄金山说，逢希伯-林道症候群是因VHL基因突变，导致肿瘤抑制功能丧失、血管异常增生，病人反复在不同器官长出肿瘤，由于VHL的特性并非单一肿瘤转移，而是每个器官都可能自行长出肿瘤。黄金山说，VHL不是传统「癌症」，而是一种容易长出多种肿瘤的体质，这些肿瘤多数是良性，如血管母细胞瘤，部分可能是恶性，如肾脏肿瘤，共同特点就是肿瘤一直长、反复长，在不同地方长，包含小脑、脊髓、肾脏、胰脏、视网膜、肾上腺等。黄金山表示，病人因不同器官反复发病，所以在确诊VHL前常游走各科，患者活在肿瘤「野火烧不尽，春风吹又生」的恐惧，需多次接受脑干、脊椎等肿瘤切除重大手术，无奈台湾对VHL疾病的流行病学数据相当有限，整体诊断率偏低，可能仍有相当比例患者尚未被发现。黄金山说，VHL不是无法治疗疾病，而是需长期追踪与集成照护的慢性疾病，因此早期诊断相当重要，特别是具有家族史的民众，应接受基因检测与定期影像检查，以利及早发现。以往VHL治疗仰赖手术与影像追踪，无法从根本抑制肿瘤，然而近年国际间新型标靶药物问世。这款新药2022年通过美国食品药物管理局（FDA）核准，已在美国上市使用，主要适用于肾脏癌患者，或中枢神经肿瘤无法接受手术治疗者，对于反复长出肿瘤的个案，服用后有助于抑制复发。林秀枝说，希望政府可以让新药快点在台湾上市，「给我一个生存的机会。」（编辑：李淑华）1150421