遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见的常染色体显性遗传难病，统计上每8,000至10,000人中有一人，且医生对其认知度非常低。 若将此数据套用至广岛县约269万的人口，县内可能约有270至340名患者。另一方面，由于症状常被误解为「单纯的流鼻血」，而流鼻血是其征兆，因此许多人可能在未确诊的情况下生活。为了避免严重症状，在地区提供正确的理解和有助于早期诊断的信息至关重要。 特定非营利活动法人日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者协会将于2026年7月26日（星期日），在广岛市南区广岛县健康福祉中心内的「广岛难病连」举办针对遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT／遗传性出血性毛细血管扩张症）患者、家属、医疗相关人员的学习交流会「日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者协会 2026广岛」。 这将是本协会首次在广岛县举办学习交流会。 中国・四国地区的患者和家属曾表示：「找不到就诊医院」、「不知道该咨询哪个科别」、「除了流鼻血以外的全身症状没有得到充分说明」等意见。 遗传性出血性毛细血管扩张症常被误认为「只是反复流鼻血」而未被察觉，若仅观察或置之不理，可能会影响肺、脑、肝脏、消化道等全身血管，是一种指定难病。然而，由于是罕见疾病，诊断率非常低，仅有10%，且在医疗现场未被充分了解，导致诊断延迟和难以获得适当医疗的问题。 本次广岛活动中，身为患者且为日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者协会理事长的村上匡寛，将根据自身经验和通过患者协会活动累积的知识，以浅显易懂的方式演讲，内容涵盖遗传性出血性毛细血管扩张症的基础知识、反复流鼻血的日常应对、肺・脑・肝脏等全身症状的概要、基因检测，以及患者之间信息共享的重要性，并与参与者进行讨论。 我们旨在让患者本人、家属，以及医生、护士、药剂师、福利相关人员、行政相关人员都能参与，成为促进地区理解和医疗合作的契机。 ◆举办背景◆ 遗传性出血性毛细血管扩张症，又称HHT，是一种遗传性血管疾病，可能伴随流鼻血、皮肤和黏膜的毛细血管扩张、肺动静脉畸形、脑血管畸形、肝脏血管病变、消化道出血等。 特别是日常反复的流鼻血和口腔出血等，对患者的日常生活造成巨大影响。 这与一般的流鼻血不同，需要将其定位为「鼻腔内多发性毛细血管出血」进行处理和应对。然而，不了解遗传性出血性毛细血管扩张症的医生、护士、急救人员等医疗相关人员，可能会采取「捏鼻子、强压、低头」等措施，进一步破坏鼻腔内脆弱的血管，导致严重出血。 仅关注流鼻血，也可能导致无法将其视为「全身性疾病」进行检查和管理。 在中国・四国地区，有些患者难以接触到专业咨询的医疗机构或信息，因此向患者协会提出咨询。日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者协会策划本次广岛活动，旨在尽可能减少各地区的信息落差，确保患者和家属不孤立，并创造一个能获得必要知识和链接的场所。 ◆当日主要内容◆ 当天将涵盖患者和家属所需的广泛信息，从遗传性出血性毛细血管扩张症的概要到日常生活中的自我照护、如何与医疗机构交互，以及对全身症状的理解。 ◆预定内容如下◆ - 遗传性出血性毛细血管扩张症的概要和当前课题 - 反复流鼻血、口腔出血的应对 - 止血剂和日常止血护理的信息共享 - 肺、脑、肝脏等全身症状的概要 - 基因检测和病型 - 患者和家属之间的讨论 - 医疗和生活上的困扰分享 从患者协会独特的视角，不仅分享医学信息，还将分享患者在日常生活中实际面临的烦恼和不安，以及在医疗现场遇到的困难。 ◆活动概要・活动名称◆ 日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者协会「2026广岛」学习交流会 ◆日期和时间◆ 2026年7月26日（星期日）报到开始9:30～ 10:00～16:00（预定） ◆会场◆ 广岛难病连 〒734-0007 广岛市南区皆实町1丁目6-29 广岛县健康福祉中心7楼 ◆演讲者◆ 特定非营利活动法人日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者协会 理事长 村上 匡寛 ◆对象◆ 遗传性出血性毛细血管扩张症患者 家属 未确诊・疑似患者 医生、护士、药剂师等医疗相关人员 福利・行政相关人员 对罕见难治疾病支持感兴趣的人士 ◆名额30名◆ ※先到先得。额满后可能停止报名。 ◆参加费：免费◆ ◆报名方式◆ 通过日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者协会网站「参加表格QR码」、「电子邮件・电话」受理报名 咨询 特定非营利活动法人日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者协会