顺天堂大学国际研究小组发现，CDK5RAP3 基因变异是导致致死性神经发育障碍的原因。研究证实 UFM1 修饰过程中的「基质选择」若发生异常，将导致核糖体蛋白 RPL26 无法正确修饰，进而使小胞体核糖体品质控管机制（ER-RQC）失效。这项发现将理解范围从「酵素异常」扩展至「基质选择异常」。此外，研究显示利用反义核酸疗法能修复变异引起的剪接异常，为未来神经发育疾患的精准医疗与药物研发奠定重要基础。